Malattie rare, 15mila euro a sostegno delle famiglie

Solitudine, mancanza di diagnosi tempestive e di farmaci adeguati sono solo alcune delle difficoltà che chi soffre di malattie rare deve affrontare ogni giorno. In molti sono bambini, circa il 20-30 per cento del totale, che in Italia conta 2 milioni di casi. In Toscana sono 66mila 250, di cui a Lucca 900. Il 6 per cento di loro non ha ancora una diagnosi precisa ed è costretto a terapie riabilitative per ritardare i danni che la malattia porta o contenere la disabilità, per il 90 per cento invece non esiste un farmaco per la cura. Per questo il Comune di Lucca, con la collaborazione del centro sanitario solidale Amici del cuore, dell’Asl e dell’Ordine dei Medici, ha aperto un bando pubblico per sostenere le famiglie che ogni giorno devono affrontare spese mediche e non solo.

Il contributo sarà di 15mila euro in totale e potranno accedervi le famiglie delle persone affette da malattie rare e orfane di diagnosi che abbiano sostenuto nel 2020 spese documentate riferite a progetti di riabilitazione funzionale, visite private (domiciliari e non domiciliari) non rimborsabili o non riconosciute dal sistema di assistenza territoriale, assistenza domiciliare specializzata da parte di operatori sociali privati a carico della famiglia, acquisto di integratori, parafarmaci, dispositivi medici, ausili, preparazioni galeniche e omeopatiche, ausili ortopedici e sistemi posturali non rimborsabili, visite specialistiche e cure dentistiche effettuate da professionisti in regime di libera professione o privata.

L’iniziativa è stata presentata stamani (15 giugno) dal sindaco Alessandro Tambellini, l’assessora alle politiche del sociale del Comune di Lucca, Valeria Giglioli, la consigliera con delega alla sanità del Comune di Lucca, Cristina Petretti, il presidente dell’associazione Amici del Cuore, Raffaele Faillace, il dottor Raffaele Dominici, responsabile dell’ambulatorio pediatrico del centro sanità solidale e Laura Del Signora, in rappresentanza delle famiglie di malati rari.

“C’è la sensazione – ha detto il dottor Faillace – che la città intera si sia stratta attorno alle persone che soffrono di malattie rare e alle loro famiglie e quello del Comune di Lucca è un contributo davvero importante in questo senso, soprattutto dopo il periodo difficile della pandemia. Già nel 2019 – spiega – era stato sottoscritto un protocollo d’intesa fra Asl, il centro Amici del cuore, Ordine dei Medici di Lucca e Comune di Lucca grazie al quale al centro sanitario era stato attivato uno sportello informativo dedicato alla conoscenza dei percorsi per i soggetti affetti da malattie rare e uno di supporto psicologico alle famiglie. Ed è sulla base di questa collaborazione che oggi l’amministrazione comunale ha aperto questo bando. Durante questi anni si è lavorato molto: l’Asl ha aperto un’anagrafe delle malattie rare, ha consentito un accesso privilegiato al Pronto Soccorso per i malati, scelto una farmacia di riferimento per l’accesso alle cure e creato uno sportello psicologico; il Comune di Lucca si è impegnato per fornire un’assistenza sociale alle famiglie; l’Ordine dei medici ha messo a disposizione pediatri e specialisti di riferimento; la fondazione Monasterio ha dato il via a percorsi assistenziali e trattamenti specialistici e l’ospedale di Careggi ha messo a disposizione una delle migliori genetiste. Da parte nostra poi – conclude Faillace – abbiamo impegnato tutto lo staff del centro sanità solidale affidando compiti specifici per dare risposte ai malati e alle loro famiglie. Attualmente sono 70 i pazienti in cura al centro Amici del cuore. Un grazie da parte nostra va anche alla Fondazione Cassa di Risparmio di Lucca per i contributi erogati che sono serviti ad acquistare attrezzature utili per questa ed altre malattie”.

Un modo per essere vicini ha chi ha sofferto ancora di più durante questa pandemia, come sottolinea il sindaco Tambellini: “Abbiamo voluto sostenere concretamente a tutte le famiglie che si adoperano per migliorare la qualità della vita dei proprio congiunti – dice -. Ci auguriamo che questo sia solo l’inizio di un lungo percorso.

“Quando si parla di malattie rare si parla soprattutto di solitudine che si prova ad essere ‘diversi tra i diversi’ – dice Laura Del Signora in rappresentanza delle famiglie -. Solitudine che rasenta la rassegnazione nei malati orfani di diagnosi che non conoscono nemmeno il nome della patologia che li affligge. In generale le diagnosi tardano ad arrivare e le cure o sono inesistenti o difficilmente accessibili. Perciò non rimane che concentrare le energie sulle terapie riabilitative, per ritardare i danni che la malattia porta o contenere la disabilità spesso legata alle malattie rare. Un discorso a sé andrebbe fatto sulle terapie compassionevoli sopratttutto nel lenire il dolore cronico dei bambini. Infatti più della metà dei malati rari sono bambini, il cui sviluppo evolutivo viene alterato dalla gravità della malattia e spesso convivono con il dolore cronico. I numeri dei malati rari ed orfani sono destinati a crescere perché la genetica sta facendo passi da gigante. Passi che mancano invece nel campo della Ricerca. L’ augurio – ha detto – è che, in un futuro non troppo lontano, lo Stato decida di investire nel campo della ricerca a sostegno delle malattie rare, in particolare quelle degenerative, per dare una speranza e fornire sollievo sia ai malati rari che alle loro famiglie”.

“Nessuno deve restare indietro – afferma l’assessora Giglioli – ed è per questo che il Comune si impegna a collaborare con le associazioni creando un forte canale di partecipazione”. Per la prima volta, aggiunge Pilade Ciardetti, “un’azione concreta da parte delle istituzioni“.

“Prossimità, coesione e lavoro multidisciplinare sono i nuovi punti cardine della sanità del futuro – dice la consigliera Petretti -. E’ importante lavorare in questo senso e offrire aiuto alle famiglie che ogni giorno convivono con queste malattie”.

A concludere l’intervento del dottor Raffaele Dominici: “Si va verso la medicina personalizzata e questo è un passaggio fondamentale per i pazienti che soffrono di malattie rare e che necessitano di cure specifiche e il più delle volte ‘uniche’. Il centro solidale Amici del cuore lavora già in questa direzione e grazie alla collaborazione con il territorio speriamo di poter concretizzare molte altre iniziative”.

Fra le problematiche legate a questo tipo di malattia anche l’accesso a cure di qualità, la presa in carico sociale e medica della malattia, il coordinamento tra le cure ospedaliere e le cure di base, il raggiungimento di autonomia e l’inserimento sociale, professionale e civico. A questo riguardo è da segnalare la nuova legge, approvata dalla Camera e passata all’esame in Senato, che “detta disposizioni dirette a garantire la cura delle malattie rare ed il sostegno alla ricerca ed alla produzione dei farmaci orfani finalizzati alla terapia di queste patologie”.