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Sabato (25 marzo), all’auditorium San Micheletto, si terrà una giornata di studi sulla sindrome Koolen de Vries e sulle malattie cromosomiche rare. Il convegno, promosso dal Rotary club di Lucca e l’associazione Kool Kids Kansl 1 Italia onlus, avrà inizio alle 9,30 e terminerà intorno alle 12. La sindrome è un’anomalia cromosomica che comporta ritardo dello sviluppo, ipotonia nell’infanzia, dismorfismi facciali e particolari tratti comportamentali (amichevole).
Introdurranno i saluti di Paolo Cattani, presidente del Rotary, e della vicesindaco del Comune di Lucca, Ilaria Vietina. Seguiranno gli interventi di Marcella Zollino (professore associato dell’istituto di genetica medica del policlinico Gemelli e dell’università cattolica del Sacro Cuore di Roma, specialista in disformologia clinica, citogenetica, disordini da spettro autistico, disabilità mentali e sindromi da aploinsufficienza genetica), di Giuseppe Zampino (professore associato dell’istituto di clinica pediatrica del policlinico Gemelli e dell’università cattolica del Sacro Cuore di Roma, specialista nella diagnosi e nell’assistenza a bambini affetti da sindromi polimalformative e responsabile del servizio centro di malattie rare e difetti congeniti) e di Domenica Taruscio (direttore del Centro nazionale malattie rare all’istituto superiore di sanità di Roma, membro della task force Rare diseases e di Health research della commissione europea e membro di commissioni nazionali e internazionali sulle malattie rare e farmici orfani). Coordinerà il convegno il direttore del dipartimento materno-infantile dell’area vasta Toscana nord-ovest, Raffaele Domenici. Ampi spazi di partecipazione e di intervento saranno riservati ai rappresentanti delle associazioni nazionali e internazionali delle malattie raree agli operatori e terapisti nel settore socio-sanitario.