Giornata mondiale delle malattie rare, 900 casi a Lucca e nella Piana

Il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare e l’associazione Amici del Cuore di Lucca ritiene opportuno ricordare la sua importanza e soprattutto la necessità di costruire efficaci sistemi di concreta solidarietà e assistenza.

“Vale la pena ricordare – dice l’associazione – i numeri che interessano le malattie rare. Si tratta di ben 300 milioni nel mondo, tra 27-30 milioni in Europa e 2 milioni in Italia. In Toscana i casi sono 66250. Nella città di Lucca e Piana i casi rilevati sono circa 900. Mediamente i bambini coinvolti sono tra il 20-30 per cento del totale. Il 6 per cento sono orfani di diagnosi. Come molti cittadini ricordano l’associazione Amici del Cuore di Lucca nella seconda metà del 2018 ha costituito un centro per le malattie rare partecipato dalle famiglie interessate e dotato di un centro di ascolto. In questi anni, a seguito della sottoscrizione di un apposti protocollo d’intesa tra la nostra associazione, in rappresentanza delle famiglie, e il Comune di Lucca, anche in rappresentanza degli altri comuni della provincia, la Asl nord ovest, l’ordine dei medici della provincia di Lucca ed il coinvolgimento dell’istituto Sant’Anna di Pisa e la Fondazione Monasterio e delle aziende ospedaliere di Pisa e careggi di Firenze, sono state realizzate esperienze di grande valore”.

“Anzitutto – spiega l’associazione – si sottolinea l’importanza della realizzazione del percorso socio- assistenziale attraverso cui tutti i firmatari hanno realizzato in gran parte gli obiettivi assegnati. Certamente la pandemia non ha facilitato il lavoro da svolgere nella completa pienezza auspicata. Ma l’esperienza dei percorsi socio assistenziali che è stata organizzata nel campo delle malattie rare costituisce un patrimonio di grande importanza che potrà essere applicato ad altre categorie di malati e potenzialmente a tutta la comunità. Si tratta di un’esperienza che ben si inquadra nella costruzione di una nuova sanità territoriale fondata sulle case di comunità. Come accennato in precedenza, la pandemia non ha favorito il pieno sviluppo delle attività programmate. Tuttavia l’associazione Amici del Cuore, anche attraverso il nostro centro di sanità solidale, ha svolto, in forma del tutto gratuita, attività di consulto a distanza in varie specialità e di assistenza psicologica alle famiglie. Ciò anche attraverso l’uso della tele-medicina. Si sottolinea l’impegno di tutte le istituzioni che hanno sottoscritto il protocollo d’intesa. Recentemente il Comune di Lucca ha erogato un contributo economico alle famiglie per spese non rimborsabili sostenute nel 2020. La commissione consiliare del Comune di Lucca per la disabilità, recentemente riunitosi, nel rinnovare il proprio impegno per le malattie rare, ha auspicato che il comune possa erogare un ulteriore contributo economico alle famiglie per spese non rimborsabili effettuate nel 2021”.

“Rispetto a quanto auspicato con il protocollo d’intesa del 2018 riteniamo urgente sperimentare l’introduzione della robotica presso alcune famiglie – prosegue la nota – Ciò richiede un impegno convinto dell’istituto Sant’Anna di Pisa. Anche per quanto riguarda lo sviluppo organico di avanzati modelli di tele medicina di ritiene fondamentale un’iniziativa delle istituzioni verso le istituzioni di ricerca del territorio. Infine occorre sottolineare un evento di grande importanza: il 10 novembre del 2021 il Parlamento ha approvato la legge 175 Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca dei farmaci orfani. Si tratta di una legge organica che ha l’ambizione di affrontare le problematiche assistenziali, di ricerca e di aiuto economico alle famiglie. L’associazione Amici del Cuore, non appena possibile, vuole realizzare un grande evento, con la partecipazione delle famiglie, delle istituzioni locali, e dei relatori della stessa legge per esaminare le possibili forme di applicazione che siano di concreto aiuto economico alle famiglie, per lo sviluppo della ricerca e l’efficacia dell’assistenza”.

“È stato un anno pesante – dice Chiara Franceschini, coordinatrice delle famiglie – quello appena trascorso, ma importante perché il Comune di Lucca, grazie all’impegno instancabile degli Amici del Cuore ci ha sollevati, in parte, da spese non altrimenti rimborsabili inerenti la cura e l’assistenza alle persone affette da malattie rare. Siamo riconoscenti per questo gesto concreto e siamo fiduciosi per l’anno in corso, anche in vista dell’imminente applicabilità della legge quadro sulle malattie rare. Un immenso “grazie” agli Amici del Cuore per l’aiuto che ci danno con il loro centro di ascolto, dove incontriamo sia i professionisti che tanta umanità”.